预防出生缺陷产前筛查别“偷懒”

专家提醒尤其35岁以上孕妇应该进行各项检查

    今天是预防出生缺陷日，近年来，本市每年都有约十多万名婴儿出生，而其中约有2000多人患有各种不同的出生缺陷，比例一直保持在13‰左右。其实，如果孕期筛查做得好，多数情况下是可以避免缺陷儿降生为家庭和孩子带来的不幸的。
    “在孕检中我们发现，有许多孕妇不太重视孕期筛查和诊断，虽然目前的检查不能百分百地排除出生缺陷，但至少很多可致死或严重畸形的患儿，是可以提早查出来的。”北京妇产医院宣教中心主任游川、北京妇幼保健院出生人口素质管理科刘凯波医生提醒。
1、认识出生缺陷
    出生缺陷是指婴儿出生前在子宫内发生的发育异常，可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常。
    中国是出生缺陷高发国之一，平均每30秒就有一个出生缺陷儿降生，每年约有80万-120万名。在新生儿死亡中，30%-50%缘于出生缺陷，而有40%的出生缺陷儿可形成残疾。

可查出出生缺陷的检查方法
超声筛查
    适合人群：所有孕妇超声对母亲和胎儿都没有明显的损害，却可以检出绝大多数的胎儿先天畸形，因此是出生缺陷筛查中最重要的检查。利用超声，可早期发现胚胎停止发育、葡萄胎、宫外孕等异常，而在妊娠第20-24周，就可进行产前出生缺陷筛查了。
    所有孕妇应在妊娠第20-24周时，做一次系统的超声检查。如果过早做，胎儿太小，部分器官还没发育完善；过晚做，羊水量相对减少，胎儿活动度小，胎位及胎儿的骨骼等，都可对检查结果造成影响。
    ●超声可筛查的畸形：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全
    （注：有些肢体短缩的畸形儿，可能会因胎儿体
    位而查不到）
    ●超声筛查费用：120元左右
唐氏综合征筛查
    适合人群：年龄在35岁以上的孕妇
    唐氏综合征又叫21三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，发病率约为1/700-1/800。唐氏综合征患儿，日后的生活是完全不能自理的，因此筛查就显得十分重要。
    目前，常见的唐氏综合征筛查时间是第15-18周，但这项检查需要在孕妇同意的基础上才能进行。
    “年龄在35岁以上的孕妇，其实都应该做这项检查。”游川主任建议。如果筛查结果显示为高危孕妇，则代表其可能怀有患唐氏综合征的胎儿，但确诊则应再进一步进行羊水穿刺。
    ●唐氏综合征筛查费用：即血
    生化检查，180元左右
产前诊断
    适合人群：筛查中查出问题的孕妇
    产前是基于产前筛查后，怀疑胎儿有可能存在问题所进行的进一步诊断。例如，羊水穿刺，羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA做基因分析。
    对于35岁以上的孕妇来说，原则上已属于高危人群，应直接进行羊水穿刺，进行细胞遗传学诊断。

应进行产前诊断的情况
羊水过多或者过少的胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的曾经有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡的年龄超过35周岁的、筛查结果异常的超声诊断费用：120元左右（如遇到双胞胎则加收15元左右）看胎儿心脏费用：500元左右羊水穿刺费用：500元左右

特别提醒
防出生缺陷可以听巡讲
为普及预防出生缺陷的知识，9月、10月，北京市卫生局、北京妇幼保健院将组织专家赴本市18个区县开展 “如何孕育一个健康宝宝——北京市预防出生缺陷巡讲”活动。具体时间可向各区县的妇幼保健院咨询。